阪和ゲノム・インフォマティクスセンター

センター長挨拶

阪和ゲノム・インフォマティクスセンター（HGIC）のホームページをご覧いただき、誠にありがとうございます。

近年、次世代シーケンサーをはじめとするゲノム解析技術の飛躍的な進歩により、私たちはこれまでにない規模と精度で生命現象や疾患の本質に迫ることができるようになりました。一方で、ゲノムデータの爆発的な増加に伴い、その情報を適切に解釈し、医療や研究、さらには社会実装へとつなげるために必要なバイオインフォマティクスやデータサイエンスといった技術は、ますます重要性が高まっています。

阪和ゲノム・インフォマティクスセンターは、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー^®、バイオインフォマティシャン、AIデータサイエンティストからなる専門家チームとして、ゲノム医療とデータサイエンスの融合を推進することを目的に設立されました。私たちは、遺伝学的検査の実施支援からデータ解析、バリアント評価、研究開発、教育・人材育成までを一貫して担い、医療機関や研究機関との幅広い連携を通じて新たな価値創出に取り組んでいます。

特に、希少疾患やがん領域のゲノム医療分野においては、単なる遺伝子解析にとどまらず、臨床情報、オミックスデータ、AI技術を統合した高度な解析基盤の構築が求められています。当センターでは、これらの最先端技術を活用し、診断率の向上、発症予測・重症化予測、新規疾患関連遺伝子の発見、さらには個別化医療の実現に貢献することを目指しています。

また、ゲノム医療の発展には、多職種が協働し、知識や経験を共有できる環境が不可欠です。当センターは「繋ぐ・育てる・創る」を基本理念として、専門家同士の連携を促進するとともに、次世代を担う人材育成にも力を注いでまいります。

私たちは、ゲノム情報を単なるデータとしてではなく、人々の健康と未来につながる価値ある知識へと変換し、地域から全国へ、そして世界へと発信できる拠点となることを目指しています。

皆様のご支援とご協力を賜りますよう、心よりお願い申し上げます。

阪和ゲノム・インフォマティクスセンター（HGIC）

センター長 宮下 洋平

センター概要および特徴

HGICは遺伝子解析の専門機関として、患者さま一人ひとりの「遺伝的な特徴」を科学的に把握し、より個別化された精密医療の実現に貢献することを目的としています。遺伝情報は、病気のかかりやすさ・薬の効き方・体質の特徴など、その方だけが持つ固有の情報です。我々は、この遺伝情報を安全かつ適切に活用し、医療機関における病気の診断や治療方針の決定、さらには疾患の早期発見や予防につながるようサポートしてまいります。
また、検査前後の遺伝カウンセリング、検査結果の解釈、検査後の患者さまへの臨床的フィードバックに、ご不安やご不明点のある医療機関の皆様に対しては、阪和記念病院ゲノム外来および当院または関連施設の各専門診療科との連携による、包括的なフォローアップ体制をご提供可能です。併せて、阪和記念病院 ゲノム外来ホームページもご参照ください。

幅広い検査への対応

難病に対する遺伝学的検査（保険・非保険）から、様々な慢性疾患のリスクを知るゲノム検診（非保険）まで、目的に合わせた検査を受託・提供しています。とりわけ、保険(5000点以上)および非保険の臨床遺伝学的検査は、全エクソーム解析（WES）で実施いたします。 そのため、ガイドライン変更等に伴う疾患関連遺伝子の増加などにも、再シーケンスの必要なく対応が可能です。

遺伝情報の厳重な管理

遺伝情報は、保護すべき個人情報として関連法規およびガイドラインにしたがって厳重に保管・管理しています。また当センターには最新の次世代シーケンサーが設置されており、検体受領、シーケンス解析、バリアント評価、サンガーシーケンスでの確認、結果返却など、検査に関わるすべての作業をセンター内で実施可能です。そのため国外の企業などに情報がわたることはありません。

検体輸送システムの構築

受託解析用の血液検体輸送は、専用ロジスティクスを構築しております。事前に当センターが送付する資材を用いることにより、着払いでご発送いただけます。また輸送は温度管理され事業者にて実施され、輸送過程は追跡可能であるため、安心して検体をご送付ください。

共同研究の実施

当センターは、医療機関・研究機関との共同研究にも積極的に取り組んでいます。臨床現場で得られたゲノム情報を研究に活かすことで、ゲノム医療のさらなる発展と、患者さまへの医療の質向上に貢献します。もちろん研究への参加は任意であり、参加される場合には十分な説明と同意のもとで実施します。研究に参加しないために不利益を受けることは全くありません。詳細は契約段階にてご説明させていただきます。

メンバー紹介

検査をご希望の方へ

HGICでは、個人から直接の検査依頼はお受けしておりません。必ず、現在受診中の当院診療科または医療機関等へご相談ください。

HGICでは、以下の2つのパターンで遺伝学的検査を実施することが可能です。実施可能な検査の種類や遺伝カウンセリングの有無が異なりますので、貴院の実施体制や患者さまの状況に応じて、ご選択ください。

1. 検査詳細

はじめに、以下の「遺伝学的検査案内書」の内容をご確認ください。

遺伝学的検査案内書

Ⅰ. 患者さまをご紹介いただき、検査を実施する場合

阪和記念病院へ患者さまをご紹介・直接受診いただける場合は、阪和記念病院 ゲノム外来のホームページをご確認のうえ、「医療関係者の皆様へ」に沿って、お手続きをお願いします。
　※なおゲノム外来では、阪和記念病院での遺伝学的検査の実施を目的としたご紹介のみ、承っております。

Ⅱ. 検体をご送付いただき、解析のみを実施する場合

受託検査をご希望の場合は、以下の「2. 対象疾患」から「6. 結果返却」の各項目をご確認のうえ、「7. 連絡先」まで、その旨をご連絡ください。

2. 対象疾患

検査を実施している対象疾患は、以下の通りです。このほか記載のない疾患での検査実施をお考えの場合は、まずはお気軽にお問い合わせください。

対象疾患リスト

3. 手続き関連

検査実施をご希望の場合は、まず「7. 連絡先」へご連絡ください。詳細をヒアリングさせていただいたのち受託可能であれば、別途依頼書等を共有させていただきますので、ご作成をお願いいたします。

4. 検査費用、所要日数

検体送付での受託検査の場合、検体輸送費はHGICが提供する資材を用いて、手順に沿って梱包いただくことで、着払いでご発送いただけます。詳細は、「5. 検体送付手順」をご確認ください。

保険検査の受託価格は、保険点数以下となるよう設定しております。詳細は、手続きの際に改めてお伝えいたします。

検査結果レポートは、HGICでの検体受領後、原則3か月以内にお返しいたします。

5. 検体送付手順

HGICでは、専用ロジスティクスによる検体輸送をおこなっております。以下の「検体輸送の手引き」をご確認のうえ、検体を梱包いただくようお願いいたします。

検体輸送の手引き

6. 結果返却

検査結果は、郵送（親展/非親展）またはクラウドサービス等を用いた電磁的な方法にて返却いたします。

7. 連絡先

【メール】

HGIC受託解析事務局

hgic.office★kinshukai.or.jp
「★を@」に置換してください。

【電話】

阪和記念病院　
06-6696-5591（病院代表）
月～金曜日 9:00～17:00

「ゲノムセンター」とお呼び出しください。

倫理指針等の公開

HGICでは、臨床遺伝学的検査の受託にあたり、倫理指針ガイドラインを策定しております。

検査の依頼をお考えの皆さまにおかれましては、以下のファイルをご一読ください。

HGIC倫理ガイドライン

HGIC倫理ガイドラインの作成および臨床遺伝学的検査は、以下の関連学会や協会・各省庁が定める指針等に準拠して実施しております。併せてご確認ください。

準拠指針等

1.  「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（令和4年3月改定）
　日本医学会
2. 「遺伝学的検査受託に関する倫理指針」（令和4年9月1日改訂）
　一般社団法人 日本衛生検査所協会
3. 「個人情報の保護に関する法律」（平成15年法律第57号）
4. 「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（令和8年4月1日最終改正）
　厚生労働省
5. 「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」（令和5年3月27日一部改正）
　文部科学省・厚生労働省・経済産業省
6. 「医療法」（昭和23年法律第205号）
7. 「臨床検査技師等に関する法律」（昭和33年法律第76号）
8. 「遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティス・ガイドライン」（平成24年3月）
　特定非営利活動法人日本臨床検査標準協議会（JCCLS）
9. 「遺伝子関連検査に関する日本版ベストプラクティス･ガイドライン解説版」（平成28年3月）
　特定非営利活動法人日本臨床検査標準協議会（JCCLS）
10. 「遺伝子関連検査 検体品質管理マニュアル（承認文書）」（平成23年12月）
　特定非営利活動法人日本臨床検査標準協議会（JCCLS）

研修生等の受け入れについて

HGICでは、遺伝学的検査に係る臨床業務・遺伝カウンセリング・シーケンス解析・バリアントキュレーションにご興味のある医療関係者の皆さまの研修受け入れに向けて、準備を進めております。

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